1 października 2026 roku swoją działalność rozpoczął Zakład Diagnostyki Genetycznej. Zakład powstał na bazie Laboratorium Genetycznego, funkcjonującego w strukturach Katedry Genetyki Klinicznej Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu, którego założycielką była prof. dr hab. n. med. Olga Haus. Laboratorium prowadziło działalność usługową, stanowiącą podstawę do utworzenia i dalszego rozwoju Zakładu Diagnostyki Genetycznej. Obecnie funkcję kierownika Katedry Genetyki Klinicznej pełni dr hab. n. med. Magdalena Pasińska, prof. UMK.
Utworzenie Zakładu jest kolejnym ważnym krokiem w rozwoju nowoczesnej diagnostyki medycznej oraz wzmacnianiu zaplecza diagnostycznego szpitala. Jego działalność koncentruje się na kompleksowej diagnostyce chorób o podłożu genetycznym zarówno wrodzonych, jak i nabytych.
Zakład tworzą dwie wyspecjalizowane pracownie: Pracownia Cytogenetyczna oraz Pracownia Molekularna. Połączenie obu obszarów diagnostyki pozwoli na wykorzystanie szerokiego spektrum nowoczesnych metod genetycznych i dobór odpowiedniego postępowania diagnostycznego do potrzeb pacjenta.
Diagnostyka molekularna
Działalność Pracowni Molekularnej obejmuje diagnostykę chorób rzadkich, w tym wrodzonych zaburzeń tkanki łącznej, a także diagnostykę mutacji genów związanych z wrodzoną predyspozycją do rozwoju guzów litych oraz nowotworów układu krwiotwórczego.
W zależności od rodzaju podejrzewanej choroby oraz charakteru poszukiwanej zmiany genetycznej wykorzystywane będą różnorodne techniki biologii molekularnej: RT-PCR, RQ-PCR, nested-PCR, ASO-PCR, sekwencjonowanie metodą Sangera oraz sekwencjonowanie następnej generacji (NGS).
Tak szeroki zakres metod pozwala na prowadzenie zarówno ukierunkowanej diagnostyki konkretnych zmian genetycznych, jak i bardziej złożonych analiz obejmujących wiele genów jednocześnie. Ma to szczególne znaczenie w diagnostyce chorób rzadkich, których rozpoznanie często wymaga zastosowania zaawansowanych i uzupełniających się metod.
Diagnostyka cytogenetyczna
W Pracowni Cytogenetycznej wykonywane są badania obejmujące analizę kariotypu wrodzonego i nabytego, z wykorzystaniem metod cytogenetyki klasycznej oraz cytogenetyki molekularnej. Stosowana jest m.in. klasyczna technika prążków GTG, a także fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) oraz porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH).
Metody te umożliwiają wykrywanie różnego rodzaju nieprawidłowości materiału genetycznego, w tym zmian liczbowych i strukturalnych chromosomów. Znajdują zastosowanie m.in. w diagnostyce rzadkich chorób genetycznych, niepowodzeń prokreacji oraz w ocenie nosicielstwa aberracji chromosomowych.
Istotnym obszarem działalności Pracowni będzie również diagnostyka genetyczna chorób nowotworowych. Badania cytogenetyczne mają znaczenie w rozpoznawaniu, monitorowaniu przebiegu oraz wspomaganiu procesu leczenia nowotworów układu krwiotwórczego.
Specjalistyczna diagnostyka zespołu Ehlersa-Danlosa i anemii Fanconiego
Szczególne miejsce w działalności Zakładu zajmie diagnostyka wybranych rzadkich chorób genetycznych. Zakład jest wiodącym ośrodkiem diagnostycznym zespołu Ehlersa-Danlosa – grupy chorób uwarunkowanych genetycznie, związanych m.in. z nieprawidłowościami tkanki łącznej. Doświadczenie zespołu diagnostycznego w tym zakresie stanowi istotny element działalności nowej jednostki. Zakład jest również jedynym w Polsce rekomendowanym i certyfikowanym ośrodkiem diagnostyki anemii Fanconiego, czyli wrodzonego zespołu niewydolności szpiku. W ramach tej diagnostyki wykonywany jest m.in. test łamliwości chromosomów z zastosowaniem mitomycyny C, pozwalający na ocenę charakterystycznej niestabilności chromosomowej.
W przypadkach wymagających pogłębionej diagnostyki wykonywane jest również badanie fibroblastów skóry w kierunku mozaicyzmu somatycznego. Dostęp do tego typu specjalistycznych badań ma szczególne znaczenie w diagnostyce pacjentów, u których standardowa analiza materiału genetycznego może nie być wystarczająca do potwierdzenia rozpoznania.
Nowoczesna diagnostyka bliżej pacjent
Powstanie Zakładu Diagnostyki Genetycznej oznacza stworzenie w ramach szpitala kompleksowego zaplecza do prowadzenia zaawansowanych badań genetycznych. Połączenie diagnostyki cytogenetycznej i molekularnej umożliwi szersze spojrzenie na przyczyny chorób oraz dobór odpowiedniej metody badania w zależności od obrazu klinicznego pacjenta. Rozwój diagnostyki genetycznej ma szczególne znaczenie w przypadku chorób rzadkich, w których właściwe rozpoznanie może wymagać zastosowania wielu uzupełniających się metod. Ma również istotne znaczenie w onkologii, gdzie informacje dotyczące zmian genetycznych mogą być wykorzystywane zarówno w procesie diagnostycznym, jak i w monitorowaniu choroby oraz planowaniu postępowania terapeutycznego.
Doświadczenie, rozwój i nauka
Utrzymanie wysokiego poziomu świadczonych usług diagnostycznych wymaga nie tylko nowoczesnej aparatury i dostępu do zaawansowanych metod, ale przede wszystkim doświadczenia oraz stałego podnoszenia kwalifikacji personelu. Pracownicy Zakładu aktywnie uczestniczą w szkoleniach, kongresach i konferencjach naukowych, śledząc dynamiczny rozwój współczesnej genetyki medycznej. Stałe doskonalenie zawodowe pozwala na poszerzanie kompetencji, wdrażanie nowych metod diagnostycznych oraz rozwój działalności naukowo-badawczej. Powstanie Zakładu Diagnostyki Genetycznej jest zatem nie tylko rozszerzeniem oferty diagnostycznej, ale również inwestycją w rozwój nowoczesnej medycyny, której coraz ważniejszym elementem staje się precyzyjna diagnostyka na poziomie genomu.
