Profesor Olga Haus, kierownik Katedry Genetyki Klinicznej CM UMK, zgodnie z zarządzeniem Ministra Zdrowia, dołączyła do Zespołu do spraw opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich.
Zespół do spraw opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich powstał w Ministerstwie Zdrowia. Jego zadaniem jest uzupełnienie projektu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich o elementy, których brak spowodował, że nie przeszedł on uzgodnień międzyresortowych. Do 30 czerwca 2020 roku powstanie harmonogram i szczegółowy sposób wdrażania planu, zawierający listę podmiotów odpowiedzialnych oraz źródła finansowania.
Kolejni członkowie zespołu przyczyniają się do poszerzenia zakresu działania tego zespołu o „określenie kierunków poprawy diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępności do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem technologii genomowych”. Zespół określi też dziedziny, w których powinny być rozwijane rejestry chorób rzadkich. „Tym samym otwiera to realną drogę do poprawy diagnostyki, zwłaszcza genetycznej (z wykorzystaniem najnowszych metod badań genetycznych: aCGH i NGS) u chorych na choroby rzadkie w Polsce!” – pisze w liście do Medycznej Racji Stanu prof. Anna Latos-Bieleńska z UM w Poznaniu.
